余余沉睡精靈

發生率：
此症發生率極低，截至目前約有50位案例被發表出來，尚未有疾病發生率的推估。

臨床上表徵：

遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳，若父母為帶因者，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。

診斷：

實驗室檢查
1. 快速篩檢: 新鮮尿液Sulfite test試紙測驗陽性
2. 血液及尿液檢查：

3. 影像檢查：腦部電腦斷層、核磁共振檢查等，評估患者腦部病變的程度。
4. 酵素活性測定：以肝臟切片檢測Sulfite oxidase的活性，可發現酵素的活性降低。
5. 基因檢查：抽血經分子生物技術，檢測是否有SUOX的基因缺陷。
6. 產前診斷：若已檢測出患者的缺陷基因，下一胎可於產前以絨毛膜或羊水，進行基因分析。

治療：
可嘗試予以甜菜鹼(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine，又稱甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以減少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低過量堆積的亞硫酸(Sulfite)。
也有研究認為，給予高劑量的維他命B1(thiamine)可以達到減少亞硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚沒有任一藥物可以治癒這個疾病，主要仍是以症狀治療如：癲癇的控制為主。

預後：
由於目前尚未有可治癒的藥物，因此當疾病診斷後，患者仍可能隨症狀的惡化而死亡，雖然確診不一定有益於患者病情的改善，但對下一胎而言卻非常有意義，由於此疾病為體染色體隱性遺傳，曾生下此症患者的夫妻，下一胎不分性別都會有25%的罹病風險；當家中曾出現此症患者時，並能找到該患者的缺陷基因，當下次懷孕時，可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行基因分析。

參考資料：

emedicine- http://www.emedicine.com/ped/topic2172.htm

OMIM- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272300