簡介
威爾森氏症是一種較少見的遺傳性疾病，它是由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而造成的，過多的銅堆積在不同的器官中，而產生對組織的毒性與破壞。全世界大約每三萬人之中有一個案例。很遺憾的是，它常被忽略而延誤了診斷與治療，加重了疾病的致命性。
少量的銅是需要的，就如維他命之於人體一般，事實上大部分的食物都含有銅的成分，而且我們日常多半攝取過多的銅，一個健康的人能將過多的銅代謝排除，此症的病童則沒有這種能力，從出生開始，銅漸漸堆積在肝贓及腦部，造成肝炎及中樞神經方面的異常。
遺傳模式與致病機轉
大部分的威爾森氏症患者都是自體隱性遺傳的，並且沒有家族病史，也就是說患者從父母親身上各遺傳到一條有問題基因，像父母親只有帶一個有問題的基因是不會發病的，這樣的人又稱為帶原者(carrier)，他們在銅的代謝可能有輕微異常，不過沒有臨床表現，也不需要治療。此症患者的兄弟姊妹們理論上有四分之一患病的機率，所以不管有沒有症狀，他們都應接受篩檢。也有一些患者是由於自己的基因產生突變而發病的。最近幾年的研究發現，此症是由於位於第十三對染色體(chromosome 13)之長臂上負責產生copper-transporting ATPase這個酵素的基因（ATP7B）上發生突變所造成的。這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質，在肝臟中含量很多，它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟及身體其他的器官。
臨床症狀
威爾森氏症出現之症狀在五歲前並不多見，多半在青少年晚期，可能以肝臟或中樞神經系統的問題表現出來。其中肝的表現為先，也有人兩者同時出現，事實上有大約一半的威爾森氏症病人，肝臟是其唯一影響的器官。肝臟出現問題時，很像肝炎或肝硬化的表現，其發病的年齡從兩、三歲到四、五十歲都有。病人可能出現肝酵素的指數上升、肝脾腫大、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常(溶血性貧血)、血中氨增高或肝異常引起的腦病變等狀況出現，或是以較緩慢的情況漸進。其實此症病患的肝病並沒有什麼特異性，當發現肝炎時，常常被誤認為病毒性肝炎(Infectious hepatitis)或是感染性單核白血球增多症(Infectious mononucleosis)，所以，所有患肝病的人，都應該由醫師評估檢查是否有患威爾森氏症的可能性。
至於此症所產生的神經系統症狀通常在成人階段展現，有顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等等；也有的患者出現類似巴金森氏症的症狀，像行動遲緩，肢體僵硬等。更值得一提的是約有三分之一的患者，是以精神病的症狀最早出現，這些精神病的症狀更是多樣化，從出現一些情緒不穩的現象到明顯的憂鬱症、躁症、精神錯亂、人格改變、甚至自殺行為都有可能出現。這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。
另外在身體其他部位，如腎小管病變(renal tubular acidosis)、角膜異常(Kayser-Fleischer rings)，在女性病患則有月經不規則、無月經，不孕、多發性流產等現象表現。
診斷
除了臨床症狀與理學檢查外，要確診威爾森氏症主要從1.血清藍胞漿素濃度下降(desreased serum ceruloplasmin, <20 mg/dl) 2.尿中銅離子升高(increased urinary copper, often >100μg Cu/24 h) 3.肝中銅濃度上升(elevated hepatic copper concentration, >250μg/g dry wt)，三方面來診斷。為此我們可以做一些簡單的檢查，其中最準確的便是留24小時尿液做銅濃度檢測，藍胞漿素濃度的檢測雖有用但卻有`5~10%的病患會呈現正常範圍，準確率較低，肝組織切片是準確測量肝中銅濃度的方法，然而肝臟銅濃度的升高卻可能由許多原因造成，要小心鑑別，Kayser-Fleicher rings的眼睛檢查也同樣不太準確，其病徵不會一直持續，甚至有些病患並不會表現出來，僅供參考。然而這些檢查在及早診斷上依然相當有用，因為許多器官的損害往往在症狀還沒出現前就已經開始了。
治療
治療威爾森氏症的目標是降低組織中銅的含量到正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如penicillamine(Cuprimine, Depen)，在大部分的病患都有顯著的效果。另外trientene(Syprine).也是可考慮使用的，要注意的是，在用藥的過程中要定期驗尿及抽測血球計數，以便及早發現是否有有過敏現象以及副作用，一但發現過敏，便得考慮更換藥物或停止治療。另外口服適量的鋅塩(zinc salts(Galzin™))可以限制腸道中銅的吸收，可以用作治療時的佐劑，並且副作用極低。如果肝臟的損害已經到了不可逆的階段，可能就必須考慮實行肝臟移植了。在飲食方面，含高量銅的食品，譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等，都應該要盡量避免食用。治療威爾森氏症愈早，預後愈好，，拖久了身體的器官損傷愈大，所以醫師都要對此病有警覺性，患者接受治療也要持之以恆，不可隨意減藥或停藥，以免病情惡化而有生命危險。
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