所謂腦室的脈絡叢，是一種軟腦膜摺疊形成的血管性邊垂突，突出在腦室內，負責製造生產腦脊髓液者，脈絡叢囊腫就是在脈絡叢上面長出像水瘤一樣的囊腫；正常的胎兒有時也可看到，有的也會自然消失，但臨床上怕和染色體異常Aneuploidy有關，進一步作羊膜穿刺術及追蹤檢查還是很重要的。
稍可安慰的是有一篇統計13690名孕婦中有84名胎兒(佔0.6%)超音波掃瞄有脈絡叢囊腫，此84 名胎兒中全無染色體異常Aneuploidy。另一篇統計8270孕婦中有89名(佔1.1%)在18-20 週超音波掃瞄發現胎兒有脈絡叢囊腫.之後追蹤其出生後嬰兒及孩童期的發展發育都沒有任何異常現象。但再強調一下，配合您的主治大夫追蹤檢查是絕對必要的，不可掉以輕心才好。
妳所謂的胎兒大腦內水泡應該指的是大腦室脈絡叢囊腫，這是胎兒發育過程中常見的現象，由於超音波解析度的進步，這種狀況多發現於妊娠16到21週，而多在23週左右會消失。
但是有些脈絡叢囊腫與胎兒染色體異常有關，所以接受胎兒染色體檢查，以及高層次超音波檢查就有其必要性，只要超音波追蹤檢查水泡消失以及染色體檢查正常，那麼跟正常懷孕就沒有不同，胎兒成長後智力也不受影響。
目前對於唐氏症的產前診斷方法，以母血篩檢唐氏症與羊膜穿刺檢查為主，超音波檢查為輔，雖然很多唐氏症胎兒確實都合併某種器官構造的異常，如：先天性心臟病、十二指腸阻塞、水腦等，但是這些異常往往無法在懷孕初期或中期提早被發現。
近年來，藉助高解像度的超音波儀器，醫師們發現唐氏症胎兒經常會產生一些構造上的特徵，可以做為初步篩檢的工具。於妊娠中期之初倘若超音波發現胎兒有下列變化，意味著可能是屬於唐氏症的高危險群，應進一步接受羊膜穿刺檢查：
一、先天性心臟病
二、後頸皮膚增厚
三、小腸的超音波迴音增強
四、腎盂輕度擴張
五、大腿骨和上臂骨較短
六、側腦室內脈絡叢囊腫
以目前醫學上的產前遺傳診斷技術，除非每位孕婦都接受羊膜穿刺檢查，否則無法找出所有的唐氏症胎兒，但是這種做法顯然在技術上並不可行，因此，終究還是會有一部份唐氏症兒的誕生。
事實上，唐氏症兒若能順利矯治器官方面的異常，依舊可以健康又快樂地生活，針對唐氏症兒的特殊教養問題，迫切需要教育界及社會相關機構加以全盤規劃，提供他們一個完善的成長環境，而不是任由唐氏症家庭去自生自滅。
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