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兒童生長遲緩，是父母常常關心的問題，再加上電視廣告的吹捧，造成父母更加茫然不知所措；其實生長素只是很少數真正生長素缺乏症或透那氏症候群的兒童才需要；一般生長素分泌正常的兒童不需要且不必要的，生長素的效果很有限。但是，造成潛在身材矮小的原因很多，大致上分為兩類：矮瘦型及矮胖型。
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text from: http://www.cgmh.org.tw/chldhos/intr/c4a60/childhood%20growth%20delay.htm
矮瘦型，就是身材矮小但是體重更輕(比身高的生長曲線百分比更輕)，這型兒童應朝向營養不良的原因去找，如飲食攝取不夠、長期慢性疾病如氣喘、先天性或後天性心臟病、慢性腎衰竭、腎小管酸血症、慢性腸炎、長期嘔吐、長期腹瀉、慢性肝病、糖尿病、甲狀腺亢進、電解質不正常等原因，應著手改善這些潛在原因才有效，而不是生長素。
矮胖型，就是身材矮小但是體重正常或過重(接近或比身高的生長曲線百分比更重)，這型兒童就需要朝向家族性矮小、染色體異常(如透那氏症候群、唐氏症等)、骨骼發育不良(如骨軟骨形成不良、成骨不全)、粘多糖症、先天性代謝異常(如黏多糖症)、內分泌疾病(如腦垂腺低能症、生長素缺乏症、甲狀腺低能症)等去找。所以生長素缺乏症的兒童大部分是矮胖型的。
怎樣矮才是矮？甚麼情況下，我一定要帶小孩去看醫生？
首先，你需要用客觀、準確的測量工具來測量身高，如嬰兒箱需要有水平平面及滑動垂直腳板等設備，或牆壁裝置的身高測量臺。然後，把每次的數據圖上，並進而計萛劃在生長速率曲線圖上。一般來說，至少需要半年以上的追蹤(最理想是一年或以上)，如此方可得到可靠的生長速率。若身高處於五個百分位以下，而身高速率(五歲以上一年長5公分以上)正常，通常不需要做生長素測驗，因生長素缺乏症機率小。另一方面，雖然身高仍處於正常曲線內而生長速率明顯減緩，則需要詳查原因。
若你的小孩比同年齡小孩矮一個頭以上、或被弟弟妹妹追過身高、或學校篩選出來建議來看醫師，都應該帶來看兒童內分泌科醫生。
甚麼是骨齡（Bone age）？
骨齡就是根據左手X-光片，來判斷全身骨骼生長板的成熟程度及空間。1950年美國史丹佛大學Greulich及Pyle教授出版了這本以左手X-光片為判斷全身骨骼生長板的成熟程度的專書，也是兒童內分泌科醫師評估身高的重要工具。骨齡可以提供許多資訊，若骨齡比實際年齡大的話，象徵這位小朋友的生長板超前，表示生長板空間比實際年齡少；反之亦然。所以一位青春期提早發育的小孩，若骨齡超前，代表此發育比較有可能是真正性早熟，超前越多代表以後能長的身高越少；因此根據骨齡可以推測未來成人的身高，所以判斷未來成人身高不在實際年齡，是在骨齡。
一般來說，女孩骨齡14歲或男孩骨齡15歲以後，該青少年可長的身高已有限了；所以筆者在門診時常碰到女孩月經來了一、兩年後或高中生才來就診，其實身高能長的空間已有限了，祇能說抱歉。
甚麼是正常男女生的青春期發育？
一般正常男女生的青春期發育，女孩八歲後就有可能以胸部發育來開始，接著陰毛及最後月經出血，父母才恍然大悟「吾家有女初長成」，男孩則九歲後以睪丸發育開始，接著陰莖長長、變聲、皮膚油油的且長痘痘、長陰毛等等。若女孩在八歲以前或男孩在九歲以前有任何性徵表現，應該考慮是性早熟，父母應帶子女到兒童內分泌科醫師作檢查。作者曾碰過幼稚園大班男生身高已高達146.7公分、皮膚油油的且長痘痘、長陰毛等，經檢查後他是先天性腎上腺增生症合併性早熟，且骨齡已經13歲半，其實他才6歲而已，代表他生長板已經癒合很多，能長的身高比較少。
相反的，若女孩13歲或男孩14歲青春期未發育，就屬於延遲性青春期發育，父母也應帶子女到兒童內分泌科醫師作檢查。醫師會先檢驗濾泡刺激素FSH及黃體素LH；若FSH及LH值很高，需考慮染色體異常（女孩考慮透納氏症候群、男孩考慮Klinefelter症候群）；若FSH及LH值很低，加上身高速率慢時，須考慮腦垂體附近的腫瘤、腦垂體先天性異常等。筆者在門診曾診斷出不少延遲性青春期發育的青少年有上述的疾病。
什麼是透納氏症候群( Turner syndrome)？
透那氏症候群是X染色體部份或全部缺損如45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,Xi(Xq) 等，此種症候群有其外觀上的特徵，如蹼狀頸、手背或腳背水腫、手肘外翻、盾狀胸、皮膚有色素痣、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、第四手掌骨較短等，不過有些兒童外觀上是正常，而只有身材矮小；所以身材矮小是此症候群的共同特徵。它常合併心臟先天異常如主動脈狹窄等、腎臟先天異常如馬蹄腎等。絕大部分有卵巢功能退化的現象，到青春期後須靠口服女性荷爾蒙及黃體素補充才有胸部發育及子宮發育。甲狀腺功能異常如橋本氏甲狀腺炎、血糖耐受性不良或糖尿病、中耳炎或聽力異常、脊柱側彎、胃腸道出血或大腸發炎，也是在此種患者常發生。
什麼是生長素？
生長素是由191個單鏈胺基酸所組成，分子量大約21,5000，是由腦垂腺前葉所分泌，是呈現脈動的，最大起伏是在睡眠的慢波期亦即第三、四期，大約剛入睡眠後30至60分鐘。生長素的釋出，會因睡眠、運動、低血糖、精神壓力、及某些藥物如levodopa、clonidine 、orginine等而增加。因此我在門診對於需要測定生長素的矮小病人，必須作『生長素刺激測驗』，亦即運動20分後，clondine或levodopa藥物試驗，甚至胰島素低血糖刺激測驗等所得的生長素值才有價值。
什麼是IGF-1及IGF-BP3？
IGF-1(似胰島素生長因子)是一群由肝臟合成的胜鏈，替生長素傳達促進骨頭生長板生長的作用。IGFBP-3 (似胰島素生長因子結合蛋白-3)則是攜帶似胰島素生長因子。近幾年來，專家建議可擺在第一線來測定，因它們不需要所謂「生長素測驗」，在一般門診隨意抽一次血即可，在5歲以上孩童較準確，但IGFBP-3目前健保局不給付，須自費約600元。
如何診斷生長素缺乏？
若一年長高不到4公分，加上初步檢驗血液(有否貧血、腎臟病、甲狀腺疾病、腎小管酸血症、結締組織疾病等)、尿液(有否蛋白尿、糖尿病、血尿)、染色體(特別是女性，有否透那氏症候群或其他染色體異常)等都正常及IGF-1及IGFBP-3偏低，則考慮住院3天作兩項的生長素測驗(胰島素低血糖刺激測驗及升糖素測驗或Clonidine刺激測驗)，因為胰島素低血糖刺激測驗有低血糖導致昏迷或抽筋的危險(但這項檢查又是國際間公認的標準必備檢查)，以及兩項的生長素測驗合起來共需抽12至13次，故須在真的長不高的兒童才作。
甚麼人符合全民健康保險藥給付生長素？
生長素缺乏症、透那氏症候群的兒童、普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi Syndrome）。一般生長素分泌正常的兒童不需要且不必要的，注射效果不好。
根據全民健康保險藥給付規定，限由醫學中心或區域醫院具小兒內分泌或新陳代謝專科醫師實施。
生長素缺乏症必須符合下列一至三項(全部)或第四項之診斷。
1. 施行Insulin, Clonidine, L-dopa(with or without propranolol), Glucagon, Arginine檢查有兩項以上之檢查生長激素值皆小於10ng/ml或20mu/l。
2. 生長速率一年小於四公分或身高低於第三百分位，需具醫療機構之身高檢查每隔兩個月一次，至少六個月以上之記錄。
3. 骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準誤差。
生長激素缺乏導致新生兒低血糖或蝶鞍附近顱內腫瘤所致之生長素缺乏，則不受2、3項之限制。
透納氏症候群病人使用生長激素治療的原則：
(1)診斷：Ｘ染色體部分或全部缺乏。（請檢附檢查報告）
(2)病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。
(3)開始治療條件：
Ⅰ年齡至少六歲。
Ⅱ身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，須具醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少一年以上之記錄。
至於生長素有無副作用，當然有但很少。除了早期腦垂腺萃取生長素會引起Creutzfeldt-Jakob病(目前的生長素無此顧慮)外，生長素會降低胰島素敏感性，是明顯的葡萄糖不耐性很少會發生。有些接受生長素治療的病人會得到可逆性甲狀腺低功能症，而需要用服用甲狀腺素。其他如水腫及腦水腫、大腿股骨骼端滑脫、脊柱側彎、胰臟炎、在心室體積及肌肉增加等其實很少見。另外，生長素治療不會增加惡性腫瘤危險或復發的危險，但是一般建議在腦瘤病人治癒後兩年才予以生長素治療。生長素的使用，是每天晚上皮下注射的，這是仿照健康人的生長素分泌在一天中最高為晚上剛睡覺後的慢波期。
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